Факторы риска развития сахарного диабета. Скрининг риска синдрома Дауна

Клиника СД 1 типа.

В течение СД 1 выделяют следующие фазы:

· Доклинический диабет

· Манифестация или дебют сахарного диабета

· Частичная ремиссия или фаза «медового месяца»

· Хроническая фаза пожизненной зависимости от инсулина

· Нестабильный этап препубертатного периода

· Стабильный период, наблюдающийся после периода полового созревания

Доклинический диабет может длиться месяцы и годы и диагностироваться по наличию следующих данных:

· Маркеры аутоиммунности против В-клеток (аутоантитела к клеткам островков Лангерганса, к глутаматдекарбоксилазе, тирозинфосфатазе, инсулину). Увеличение титра двух и более видов антител означает риск развититя СД в последующие 5 лет, равный 25-50%.

· Генетические маркеры СД 1 (HLA).

· Снижение 1-й фазы секреции инсулина (менее 10 перцентиля для соответствующего возраста и пола) при в/в тесте на толерантность к глюкозе – в этом случае риск развития СД в последующие 5 лет составляет 60%.

Клиническая картина манифестного СД 1 типа имеет различия в возрастных группах. Наиболее часто дебют заболевания приходится на возрастную группу раннего пубертата.

Основными клиническими симптомами диабета являются:

- полиурия

Полидипсия

Полифагия

Потеря массы тела

Должны настораживать ночные полидипсия, недержание мочи. Данные симптомы являются отражением компенсаторных процессов и способствуют снижению гипергликемии и гиперосмолярности. Повышенный аппетит возникает вследствие нарушения утилизации глюкозы клетками и энергетического голодания. Может быть манифестация заболевания с псевдоабдоминального синдрома. Все перечисленное обуславливает протекание манифеста диабета под различными масками, затрудняющими диагностику и требующими проведения тщательной дифференциации. Диабетический румянец является следствием паретического расширения капилляров на фоне выраженной гипергликемии и отмечается, как правило, у детей с выраженным кетозом. Желтушное прокрашивание кожи ладоней, подошв, носогубного треугольника (ксантоз), отмечающийся у части пациентов, связан с нарушением превращения каротина в витамин А в печени и отложением его в подкожной клетчатке. У части пациентов заболевание может дебютировать с редкого поражения кожи – липоидного некробиоза, который чаще локализуется на наружной поверхности голеней, но может находиться в любом месте.

У детей раннего возраста СД 1 типа имеет свои особенности. По мнению ряда авторов, можно выделить 2 варианта дебюта СД у детей грудного возраста. У одних заболевание развивается внезапно по типу токсико-септического состояния. Резкое обезвоживание, рвота, интоксикация быстро приводят к диабетической коме. У другой группы детей симптоматика нарастает медленнее. Постепенно прогрессирует дистрофия, несмотря на хороший аппетит, дети беспокойны и успокаиваются после питья, имеют длительно сохраняющиеся, несмотря на хороший уход, опрелости. На пеленках остаются липкие пятна, а сами пеленки после высыхания мочи напоминают накрахмаленные.

У детей первых 5 лет жизни СД также характеризуется более острой и тяжелой манифестацией по сравнению с пациентами более старшего возраста. У таких пациентов чаще развивается кетоацидоз, более низкий уровень С-пептида, и в целом более быстрое истощение эндогенной секреции инсулина и меньшая вероятность частичной и полной ремиссии на ранних сроках заболевания.

В анамнезе у больных СД могут звучать фурункулез, зуд наружных гениталий и кожи. Возможно появление спонтанных гипогликемий за несколько лет до дебюта СД. Они обычно не сопровождаются судорогами и потерей сознания, возникают на фоне физической нагрузки; у ребенка появляется желание есть сладкие блюда.

Нурия спрашивает:

Здравствуйте.Мне 25 лет. Я на 16 неделе беременности сдала анализ на АфП 30.70/0,99 мом,/ и на ХГЧ 64,50/3,00 мом/. Скажите пожалуйста, что означают цифры Какова у меня вероятность на СД? Срок моей беременности 27-28 недель. о результатах скрининга узнала только что. в это время принимала Дюфастон. Подскажите насколько высок риск. спасибо.

Исходя из предоставленных Вами данных риск наличия у ребенка генетической патологии синдрома Дауна низкая.

Нурия спрашивает:

спасибо за разъяснение. Но мне в центре поставили пороговый риск, поэтому я очень волнуюсь.какие еще данные учитываются для выявления риска на СД? ТВП- 1,5,ДНК-3,2. УЗИ на 20 неделе хорошее. Еще раз спасибо.

Вероятнее всего, степень риска рассчитывалась, учитывая повышенное значение ХГЧ, так как остальные представленные Вами показатели обследования, соответствуют норме.

Наталья спрашивает:

Здравствуйте. Помогите, пожалуйста.Получила результат скрининга и расстроилась. Ставят:
Возрастной риск СД 1:371
Значение риска СД 1:306
AFP 26.04 Мом 0.86, HCGb 29,74 Мом 1,87
Полных 35 лет, вторая беременность, скриниг на сроке 15 недель 6 дней, с разницей - сделали УЗИ, и через 2 дня взяли кровь.
Заключение- пороговый риск.
Скажите всё плохо? Спасибо

Риск генетической патологии можно оценить как немногим выше среднего. Нет повода для паники. Проведенный скрининг оценивает лишь вероятность рождения ребенка с генетической патологией.

Наталья спрашивает:

в дополнение к предыдущему.
УЗИ было сделано в 16 недель. ТВП 4 мм(читала, что обычно измеряют до 14 недель).
в срок 17,5 недель носовые кости 6,3 мм
Видимо, на основании ТВП был поставлен порог по СД. Стоит ли опасаться? Спасибо.

Величина носовой кости действительно в норме, толщина ТВП измеряется до 14 недели беременности, при КТР плода (копчико-теменной размер) не выше, чем 84 мм, позже этого срока или при более высоких показателях КТР результаты проводимого исследования перестают быть информативными. Поэтому, в Вашем случае, беспокоиться не нужно. Пороговый риск Вам выставили не по анализу результатов скрининга и УЗИ, а по Вашему возрасту.

Елена спрашивает:

Здравствуйте!Подскажите,пожалуйста.Результаты пренатального скрининга:1 триместр риск трисомии 21 1:2472 ; 2 триместр 1:29 Как такое может быть?Комплексный риск 1:208 Результаты исследования 13 недель:Св.бета ХГЧ 74,53нг/мл(1.74МоМ) РаРР-А5684.00Мu|L(1.67МоМ) ТВП1.80мм(1.05МоМ) 17 недель: АФП 32.39МЕ/мл(1.16МоМ) ХГЧ207,00МЕ/л(6.44МоМ) 2 УЗИ будет 12.09(21 неделя),по первому в 12 нед. 4дня отклонений не обнаружено.Какие действия предпринять? Мне 34 года,плод один.

В результатах второго скрининга резко повышен уровень ХГЧ, уточните пожалуйста, принимали ли Вы какие-либо препараты перед забором крови на анализ?

Оксана спрашивает:

скрининг 18 нед 4дн.
возр.риск 1:135, значение риска 1:322
AFP 51,99 МоМ 1,16
HCGb 15,60 МоМ 1,61
Ставят пороговый риск, что делать?
Мне 39 лет, второй ребенок, УЗИ в 21,3 нед. без отклонений

Уважаемая Оксана, биохимические показатели скрининга - полностью в норме. Если по результатам ультразвуковой диагностики, нет никаких отклонений - показаний для инвазивной диагностики также нет. Обычно, в подобной ситуации, на сроке в 22 недели беременности проводят экспертное УЗИ, для проведения этого обследования выбирают максимально квалифицированного специалиста с опытом работы в дородовой диагностике врожденных пороков развития. Однако, если Вы доверяете квалификации специалиста, проводившего последнее УЗИ в 21,3 недели, повторять обследование не нужно. Более подробно о расшифровке результатов биохимического скрининга второго триместра беременности, Вы можете прочитать в нашем медико-информационном разделе, посвященном данному методу диагностики, с одноименным названием: Скрининг. .

Наталья спрашивает:

Здравствуйте! Помогите пож-та разобраться в результатах 1 скрининга, в срок 10 недель. Мне 41 год, вес 48 кг. Роды предстоят первые.
КТР 31мм
ТВП до 2мм
маркер hCGb: конц. 100.1 ng/mL, корр. МОМ 1.28
маркер PAPP-A: конц. 623.9 mU/L, корр.МОМ 0.58
Поставили высокий риск синдрома Дауна, возрастной риск 1:70, расчетный риск 1:65
Насколько я знаю, границы норм для МОМ - 0,5-2.0. Разве мои показатели МОМ не соответсвуют норме? Есть ли у меня повод для беспокойства? В роду ни у меня, ни у мужа врожденных патологий нет. Буду очень признательна за ответ.

К сожалению, при определении риска хромосомных аномалий руководствуются не только показателями МОМ, а оценивают результаты всех исследований в комплексе. В том случае, если риск оказывается высоким, рекомендуется консультация врача генетика, который совместно с лечащим врачом гинекологом может решить вопрос о проведении такого диагностического вмешательства, как амниоцентез. Подробнее по данному вопросу Вы можете получить информацию в тематическом разделе нашего сайта: Синдром Дауна

Узнать больше на эту тему:

• Анализ крови на антитела – выявление инфекционных заболеваний (корь, гепатит, хеликобактер, туберкулез, лямблии, трепонема и др.). Анализ крови на наличие резус-антител при беременности.
• Анализ крови на антитела – виды (ИФА, РИА, иммуноблоттинг, серологические методики), норма, расшифровка результатов. Где можно сдать анализ крови на антитела? Цена исследования.
• Биохимический анализ крови – нормы, значение и расшифровка показателей у мужчин, женщин и детей (по возрастам). Концентрация ионов (электролитов) в крови: калий, натрий, хлор, кальций, магний, фосфор
• Биохимический анализ крови – нормы, значение и расшифровка показателей у мужчин, женщин и детей (по возрастам). Показатели обмена железа: общее железо, трансферрин, ферритин, гаптоглобин, церулоплазмин

Сахарный диабет — серьезная, тяжелая болезнь. Бич современного общества. Ежегодно случаев выявления этого заболевания становится всё больше и самое грустное, что он затрагивает и детей.

Он бывает двух видов: СД 1 типа и 2 . 2тип диабета касается в большинстве своем пожилых людей или имеющих излишнюю массу тела. Основное лечение у них заключается в рациональном питании и небольшой физической нагрузке.

Первый тип диабета диагностируют еще в детстве или юности, когда идёт гормональное развитие подростка, но может, и позднее. При таком диабете главным является уколы инсулина каждый день, а также строгий распорядок и самоограничение.

Поджелудочная железа при первом типе диабета медленно «истощает себя», выработка инсулина уменьшается, глюкоза в кровь поступает в большом количестве и частично она выходит через мочу человека.

Врачам, чтобы поставить диагноз, необходимо проверить кровь на глюкозу и мочу. Появлению сахарного диабета 1типа есть определенные предпосылки или, проще говоря, факторы, которые влияют на данное заболевание. Эти факторы надо обязательно знать, чтобы избежать заболевания и возможных осложнений.

Факторы, способствующие появлению СД 1 типа

• Наследственность. Если близкий родственник (мать, отец, брат, сестра) , то у малыша шансы заболеть увеличиваются на 3 %, а если диабет есть у одного из родителей и у сестры (либо брата), то риск возрастает на 30 %.
• Ожирение. При начальных стадиях ожирения риск появления болезни вырастает в три — пять раз, а при третьей — четвертой степени – в 10-30 раз.
• Атеросклероз сосудов, гипертония. Оперативное лечение либо хирургическое вмешательство поможет избежать осложнений.
• Панкреатит. При хроническом панкреатите, длительно протекающем в организме, появляются серьезные, необратимые изменения тканях поджелудочной железы, которые затрагивают и инсулиновый аппарат.
• Эндокринные заболевания различного характера тормозят выработку инсулина и запускают патологический процесс.
• Болезни сердца. При данной патологии врачи рекомендуют строго следить за сахаром в крови и настроиться на правильный образ жизни.
• Плохая экология. Сложная экологическая обстановка, распространение вирусов (ветряной оспы,эпидемического паротита, краснухи) на ослабленный организм вносят сбой в иммунную систему и,в итоге, привести к этому заболеванию.
• Место проживания. В Швеции и Финляндии болеют гораздо чаще, чем в других странах.
• Раса. У латиноамериканцев, представителей азиатских стран случаев фиксирования меньше, чем у европейцев.
• Диета. Раннее кормление грудным молоком, кашами грудного ребенка, недостаток витамина D педиатры называют еще одним дополнительным фактором риска явления.
• Поздние роды, преэклампсия (осложнения в период беременности).
• Антитела в крови против островковых клеток. Если, кроме наследственного фактора, в крови человека присутствуют эти антитела, то шансов получить будет больше.
• Рассеянный склероз,анемия, могут быть дополнительными факторами развития заболевания.
• Стресс, длительная депрессия. Сахар в крови сильно повышается при продолжительных, сильных стрессах,и организм в какой-то момент не справляется с такой нагрузкой.
• Прививки в детском возрасте могут привести к диабету первого типа.

Видео: Факторы риска развития сахарного диабета

Полного исцеления от сахарного диабета, к сожалению, нет. Главным лечением является инсулинотерапия. Многие народные целители рекомендуют заниматься особой гимнастикой, которая состоит из прыжков с шестом, бега, прыжков в длину, и способствует оптимальному выведению углеводов из организма. И конечно же, необходимо наладить правильное питание.

К сожалению, до сих пор явных причин появления не выявлено, но при выявлении его на ранних стадиях и, зная все факторы риска его появления, в дальнейшем, можно избежать осложнений или даже самого заболевания.

С уважением,

В профилактике мультифакториальных болезней с наследственным предрасположением, к которым относится ИЗСД, необходимым звеном является медико-генетическое консультирование. Основная задача медико – генетической консультации состоит в определении генетического риска заболевания и объяснении его смысла в доступной форме. При СД в медико-генетическую консультацию чаще всего обращаются супруги для оценки риска заболевания у будущих детей в связи с наличием этого заболевания у предыдущих детей, либо у самих супругов и/или их родственников. Популяционно- генетические исследования позволили рассчитать, что вклад генетических факторов в развитие СД со­ ставляет 60-80%. В этой связи исключительную актуальность и перспекти­ву приобретает медико-генетическое консультирование родственников больных СД.

Основные вопросы, с которыми обычно приходится сталкиваться врачу, касаются риска развития СД у имеющихся детей или братьев-сестер больного , возможности его классифицировать, а также прогноза в отно­ шении будущих (планируемых) членов семьи.

Консультирование семей больных СД 1 типа складывается из не­скольких общепринятых этапов, имеющих свои особенности для данного контингента.

11.1. Этапы консультирования

Первый этап консультирования –уточнение диагноза болезни .

Обычно диагноз СД 1 типа в детском и юношеском возрасте не пред­ставляет трудностей. Однако при наличии СД у других членов семьи необхо­дима верификация у них типа диабета, что в ряде случаев может быть непро­стой задачей и потребует от врача тщательного сбора анамнеза больного родственника. Дифференциальный диагноз между двумя основными типами СД (1 и 2) проводится по общепринятым критериям.

Доказанная при популяционно- генетических исследованиях генети­ческая гетерогенность двух основных типов СД свидетельствует об их нозологической самостоятельности и независимости наследования. А это значит, что имеющиеся в родословной отдельных больных случаи СД 2 типа носят случайный характер и не должны учитываться при оценке се­мейного риска.

При проведении медико-генетического консультирования необходимо также исключать генетические синдромы, в состав которых входит сахарный диабет, так как для них характерно моногенное наследование.

Второй этап консультирования – определение риска развития заболевания в отношении имеющихся членов семьи и планируемого потомства .

Эмпирическим путем получены средние оценки риска развития диабета для членов семей, имеющих родственников с СД 1 типа. Максималь­ный риск имеют родственники I степени родства (дети, родители, братья-се­стры) - в среднем от 2,5-3% до 5-6%. Установлено, что частота заболе­вания диабетом у детей от отцов с СД 1 типа на 1 -2 % выше , чем от матерей с СД 1 типа.

В каждой конкретной семье риск развития заболевания зависит от мно­гих факторов: количества больных и здоровых родственников, возраста манифестации диабета у членов семьи, возраста консультируемого и пр.

Таблица 8

Эмпирический риск для родственников больных СД типа 1

По специальной методике рассчитываются таблицы риска развития СД 1 типа в зависимости от количества больных и здоровых родственников и возраста консультируемого для семей различного типа . Типы семей, статус родителей и число больных сибсов представлено в таблице 9.