Благодаря прогрессу и государственным программам будущие мамы с помощью УЗИ могут узнать, все ли в порядке с крохой и какого пола он будет. Но многие важные вещи мы узнаем только вскоре после рождения малыша — какого цвета у него глазки и волосики, на кого из родственников он больше похож, а также его группу крови.
Есть ли способы вычислить, какая группа будет у ребенка? Как наследуются этот признак и резус-фактор?
Группа крови
То, что люди обладают разными типами крови, обнаружилось в Австрии в самом начале XX века пытливым ученым Карлом Ландштайнером. Он выделял из проб сыворотку и смешивал ее с эритроцитами, в одних случаях в смеси происходило склеивание эритроцитов, а в других раствор оставался однородным. Ландштайнер приступил к тщательному исследованию красных клеток крови разных людей и заметил, что в них бывают вещества двух типов — А и В, а в некоторых пробах их вообще не присутствовало.
Впоследствии ученики австрийского ученого продолжили труд своего наставника и обнаружили в пробах сочетание маркеров А и В, таким образом, и сложилась система деления крови на 4 типа, в зависимости от присутствия/отсутствия этих веществ в составе эритроцитов.
- I — в эритроцитах не содержится никаких маркеров. Еще эту группу крови обозначают символом 0.
- II — в эритроцитах содержится вещество (антиген) типа А.
- III — в эритроцитах есть антигены типа В.
- IV — еще ее обозначают символами АВ, содержат в эритроцитах оба антигена — и А, и В.
Благодаря открытию этой системы, которую еще называют «системой АВ0», врачи могут безбоязненно переливать нуждающимся пациентам кровь доноров с такой же группой крови, не опасаясь, что появятся последствия несовместимости.
Резус-фактор
Пристальное внимание ученых к эритроцитам привело еще к одному важному для медицины открытию: в 1940 году на их поверхности обнаружили еще одно вещество, которое присутствует не на всех пробах. Этот белок назвали резус, и если он есть на красных клетках — то у человека резус — положительный (Rh+), если отсутствует — отрицательный (Rh-).
Людей, имеющих положительный резус, большинство — около 85%.
Наследование группы крови
Закон Менделя
На системе АВ0 открытия ученых не завершились. Генетики стали исследовать, как принадлежность к определенной группе крови наследуется следующим поколением.
Мендель долгое время исследовал эритроциты и пришел к выводу, что ребенок берет от родителей гены поровну и побеждает доминантный ген. К «сильным» соперникам ученый отнес маркеры А и В, а 0 признал рецессивным, то есть слабым.
Соединяясь вместе, материнские и отцовские гены создают кровяные тельца ребенка согласно закону Менделя — доминантные гены побеждают слабые или соединяются друг с другом. Так, если у мамы I группа, то есть с нулевым маркером, а у папы II, с А-маркером, почти наверняка кроха унаследует тип крови отца. При наличии у родителей двух сильных генов, из II и III типов (А и В) получится IV, поскольку в малыше соединятся два доминантных маркера.
Варианты
Но не все в природе так однозначно и не всегда родители обладают «чистым» типом. У людей может быть склонность к нулевому типу, например родители мамы со II группой могли иметь I и II группу, то есть в ней смешались маркеры 0 и А, при этом последний оказался доминирующим. Но нулевой антиген никуда не исчез, он еще сидит в генах будущей матери и может повлиять на эритроциты малыша.
Иногда присутствие у одного из родителей рецессивного маркера 0 «смазывает» четкую картину и может оказаться решающим: группа у малыша получится не той, что вы ожидаете, исходя из закона Менделя. В таблице ниже указаны варианты сочетаний генов и вероятность итога:
| группы крови отца и матери | I | II | III | IV |
|---|---|---|---|---|
| I+I | 100% | |||
| I+II | 50% | 50% | ||
| I+III | 50% | 50% | ||
| I+IV | 50% | 50% | ||
| II+II | 25% | 75% | ||
| II+III | 25% | 25% | 25% | 25% |
| II+IV | 50% | 25% | 25% | |
| III+III | 25% | 75% | ||
| III+IV | 25% | 50% | 25% | |
| IV+IV | 25% | 25% | 50% |
Наследование резус-фактора
Наличие этого белка на эритроцитах также определяется доминантными характеристиками:
- Rh+ будет у людей обладающими генотипами DD и Dd, где строчная буква обозначает рецессивный, слабый ген, а заглавная — доминантный, сильный.
- Rh- обнаружится у людей, в эритроцитах которых маркер будет относиться к рецессивной группе dd.
Эти гены также соединяются согласно традиционной генетической схеме:
- если оба родителя обладают генотипом DD, то у малыша также будет положительный резус-фактор;
- если соединяются генотипы DD и Dd — у ребенка может быть как положительный (с большей вероятностью), так и отрицательный резус-фактор, в зависимости от того, как соединятся гены;
- генотип Dd у обоих родителей также предполагает вероятность получения малышом положительного или отрицательного резуса;
- при соединении двух отрицательных резусов с генотипом dd малыш гарантированно унаследует резус-фактор родителей.
Основная система классификации крови -- система ABO (читается - а, б, ноль)
Гpуппы кpoви обозначают по наличию или отсутствию определенного типа «склеивающего» фактора (агглютиногена):
0 (I) - 1-я группа крови.
АВ (IV) - 4-я группа крови.
10. Резус-фактор. Резус-конфликт. Резус - несовместимость.
Резус-фактор представляет собой антиген (белок), который находится в эритроцитах. Примерно 80-85% людей имеют его и соответственно являются резус-положительными. Те же, у кого его нет – резус-отрицательными
Резус-конфликт - это гуморальный иммунный ответ резус-отрицательной матери на эритроцитарные антигены резус-положительного плода, при котором образуются антирезусные антитела.
Эти антитела вызывают распад (гемолиз) красных кровяных телец (эритроцитов), что приводит к гемолитической желтухе новорождённых.
Резус-несовместимость крови
Если кровь матери резус-отрицательна, а у ребенка резус-положительна, то в этом случае плод может заболеть. Организм матери начинает вырабатывать антитела против резус-фактора ребенка. Антитела, проникая в его кровь через плаценту, вызывают склеивание эритроцитов у плода, а затем их разрушение. При повторных беременностях резус-конфликт становится все более выраженным, так как резус-антитела у матери сохраняются от предыдущих беременностей и, следовательно, опасность для ребенка повышается.
Поскольку резус-фактор появляется в крови плода до 12-й недели внутриутробного развития, разрушительное воздействие на кровь ребенка будет продолжительным и вызовет серьезные нарушения в его жизнедеятельности - из-за недостатка эритроцитов у плода развиваются гипоксия тканей и органов, тяжелая хроническая анемия, глубокие нарушения обмена веществ и кровообращения. Ребенок может погибнуть в чреве матери или родиться с гемолитической болезнью.
11. Современные методы генетических исследований.
Гибридологический метод . Разработан Г. Менделем и является основным в генетических исследованиях. С помощью скрещивания можно установить: 1) доминантен или рецессивен исследуемый признак (и соответствующий ему ген); 2) генотип организма; 3) взаимодействие генов и характер этого взаимодействия; 4) явление сцепления генов; 5) расстояние между генами; 6) сцепление генов с полом.
Цитогенетический метод. Этот метод заключается в изучении количества, формы и размеров хромосом у животных и растений. Он очень ценен для выявления причин ряда заболеваний у человека. Иногда причиной болезни служат хромосомные мутации - утрата части хромосомы, нарушение ее строения. Если во время мейоза гомологичные хромосомы не расходятся, то при оплодотворении в зиготе.оказываются три гомологичные хромосомы вместо двух - так называемая трисо-мия. Нарушение генного баланса ведет к серьезным последствиям. Например, присутствие в хромосомном наборе человека трех хромосом 21-й пары (трисомия по 21-й паре хромосом) вызывает сильные изменения всего облика - монголоидное лицо, неправильную форму ушей, малый рост, кроткие руки, умственное недоразвитие (болезнь Дауна). Нерасхождение половых хромосом (кариотипы МУ, XXYY, XXX и др.) также сопровождается аномалиями строения тела и, как правило, нарушением умственной деятельности. С помощью цито-генетического метода установлены причины и многих других заболеваний человека.
Генеалогический метод (метод родословных). Заключается в изучении наследования какого-либо признака у человека в ряде поколений у возможно большего числа родственников. Для этого составляется родословная, в которой отмечаются члены семьи, имеющие изучаемый признак. Метод родословных позволяет установить доминантность или рецессивность признака, сцепленность его с другими признаками или с полом. В настоящее время изучено наследование многих нормальных и патологических признаков у человека.
Близнецовый метод. Иногда оплодотворенная яйцеклетка человека дает начало двум (в очень редких случаях - трем, четырем) эмбрионам. Это происходит вследствие разделения бластомеров на ранних этапах развития. Поскольку дробление зиготы осуществляется путем митоза, из разделившихся бластомеров развиваются однояйцевые близнецы, имеющие одинаковый генотип. Все различия между близнецами обусловлены исключительно влиянием внешней среды. Поэтому изучение проявления признаков у однояйцевых близнецов, особенно если они росли в неодинаковых условиях, позволяет с большой достоверностью оценить роль внешней среды в реализации действия генов.
Всего у человека выявлено четыре группы крови и два варианта резус-фактора: положительный и отрицательный. К наиболее распространенной разновидности относят первую, к самой редкой - четвертую. Около 75% населения имеют положительный резус-фактор, тогда как остальные - отрицательный. Наследование этих двух показателей происходит внутриутробно, они не меняются в течение жизни и наследуются от родителей.
От чего зависит группа крови
Этот признак передается детям от родителей и определяется по антигенной системе (самой распространенной является АВ0). Согласно ей, в крови имеются или отсутствуют особые белковые структуры - агглютиногены (А и В) на эритроцитах и агглютинины (альфа и бета) в плазме крови. В зависимости от состава биологической жидкости выделяют следующие виды:
- I группа (0) - эритроциты не содержат агглютиногенов, в плазме присутствуют оба вида агглютинина;
- II группа (А) - на эритроцитах отмечается агглютиноген А, в плазме - агглютинин бета;
- III группа (В) - эритроциты содержат агглютиноген В, плазме - агглютинин альфа;
- IV группа (АВ) - на эритроцитах есть оба агглютиногена, а в плазме ни одного агглютинина.
Наличие одноименных агглютиногена и агглютинина в крови (А и альфа, В и бета) не представляется возможным, поскольку в таком случае компоненты крови несовместимы между собой, происходит мгновенное склеивание эритроцитов - реакция агглютинации - что приводит к смерти человека. Такая ситуация возможна при переливании несовместимой биологической жидкости. При естественном формировании крови плода такой ситуации не возникает.
Варианты наследования групповой принадлежности
Генотип как одного, так и обоих родителей может быть гомозиготным (с двумя одинаковыми аллелями в гене - АА или ВВ), так и гетерозиготным (то есть иметь две разные аллели - доминантную и рецессивную - Аа или Вв). Поэтому возможны разные комбинации у детей (у малыша могут быть показатели, отличные от тех, которые есть у их матери и отца).
Схема наследования ребенком группы крови от родителей представлена в таблице:
Группы крови родителей и ребенка не всегда совпадают. Абсолютно нормальным является вариант, когда у матери и отца, к примеру, II и III разновидности, а у их малыша - IV.
Что такое резус-фактор?
Резус-фактор - это антиген, который передается по наследству по типу крови.
Если он определяется на мембранах эритроцитов - статус положительный, если он отсутствует - отрицательный. Этот показатель определяется несколькими разными генами, но при его оценке обычно рассматривают только одну пару генов - D.
Генетическая передача резуса (Rh+/Rh-): возможные вариации у детей
Доминантным будет положительный резус (Rh+) (то есть он"сильнее" и будет выдавать свой признак всегда, даже если в генотипе присутствует и рецессивный ген), отрицательный (Rh-) - рецессивным. Поскольку ген резус-фактора состоит из двух аллелей, возможны следующие варианты: DD, Dd, dd. Первые два - Rh+, третий - Rh-.
Возможные варианты наследования выглядят таким образом:
| Резус-фактор матери↓ | ← Резус-фактор отца | ||
| Rh+ (DD) | Rh+ (Dd) | Rh- (dd) | |
| Rh+ (DD) | Rh+ (DD) 100% | Rh+ (DD) 50%, Rh+ (Dd) 50% | Rh+ (Dd) 100% |
| Rh+ (Dd) | Rh+ (DD) 50%, Rh+ (Dd) 50% | Rh+ (DD) 25%, Rh+ (Dd) 50%, Rh- (dd) 25% | Rh+ (Dd) 50%, Rh- (dd) 50% |
| Rh- (dd) | Rh+ (Dd) 100% | Rh+ (Dd) 50%, Rh- (dd) 50% | Rh- (dd) 100% |
Достоверно известно, что даже у резус-положительных родителей могут рождаться дети с отрицательным резусом.
Значение группы крови и резус-фактора в медицине
Оба показателя имеют большое значение в медицине. Когда появилась возможность определять групповую принадлежность крови, переливание несовместимой биологической жидкости стало больше случайностью, чем закономерностью. Благодаря этим показателям можно спасти пострадавших в авариях, при неудачном ходе операции или родов, при необходимости восполнить большой объем потерянной жидкости. В России активно развивается донорское движение.
Раньше широко употреблялись понятия"универсальный донор и реципиент" - это люди, которые имеют I (0) и IV (AB) группы крови соответственно, так как первая группа не имеет агглютиногенов и не вступает в реакцию с агглютининами эритроцитов, а четвертая не имеет агглютининов в плазме и не провоцирует склеивание эритроцитов донора. В настоящее время доктора уходят от этих терминов и переливают только полностью совпадающую по группе и по резусу биологическую жидкость. Понятия универсальности применимы в экстренных ситуациях.
Кровь каждого человека имеет свои особенности и характеристики. Она определяется специфическими белками – антигенами, находящимися на поверхности эритроцитов, а также естественными антителами к ним, содержащимися в плазме.
Возможных комбинаций антигенов существует очень много. В наши дни для классификации крови пользуются системами AB0 и Rh. На их основе выделяют четыре разновидности: 0, A, B, AB или по-другому – I, II, II, IV. В свою очередь, каждая их них может быть Rh-положительной или Rh-отрицательной. У многих может возникнуть вопрос о том, как наследуется группа крови и резус-фактор.
Эти признаки передаются по наследству от родителей и формируются еще в материнской утробе. Антигены на поверхности красных клеток появляются к двум-трем месяцам, а в момент рождения уже точно определяются. Примерно с трех месяцев в сыворотке обнаруживаются естественные антитела к антигенам, и лишь к десяти годам они достигают максимального титра.
Ни группа, ни резус-фактор в течение жизни не изменяются, их наследование никак между собой не связано, и подсчеты вероятности производятся отдельно.
Наследование по группе
Как утверждают ученые, наследование группы крови – процесс достаточно сложный. Многие люди считают, что потомству передадутся только их группы, но в действительности это не так. Генетики доказали, что наследование крови подчиняется тем же законам, что и другие признаки. Эти принципы, которые сегодня называются законами Менделя, впервые сформулировал австрийский биолог Иоганн Мендель в 19 веке. Таким образом, выделены некоторые закономерности, которые обоснованы с научной точки зрения:
- Если у одного из родителей первая, то у их малыша не может быть четвертой, независимо от того, какую имеет второй родитель.
- Если и отец, и мать – носители первой, у всего их потомства будет только первая и никакая другая.
- У пары, где один из родителей с четвертой, никогда не родится малыш с первой.
- Если у одного в паре первая, а у другого вторая, у них появится потомство только с I или II.
- Если у одного из супругов первая, а у другого третья, у их будущих детей будет или I, или III.
- Если оба в паре – носители второй или оба третьей, у них вполне может появиться ребенок с первой.
- Если один из супругов имеет вторую, а другой – третью, у их малышей может быть любая из четырех.
- Если у обоих родителей четвертая, потомство будет иметь любую, кроме первой.
Наследованием у человека управляет аутосомный ген, состоящий из двух аллелей, один из которых он получает от женщины, другой от мужчины. Аллели гена имеют обозначения: 0, A, B. Из них A и B в равной степени являются доминантными, а 0 по отношению к ним рецессивным. Таким образом, каждой группе соответствуют генотипы:
- первой – 00;
- второй – AA или A0;
- третьей – BB или B0;
- четвертой – AB.
Можно попытаться самостоятельно вычислить, чью группу унаследуют будущие дети. Например, у матери вторая, то есть ее генотип AA или A0; у отца третья – соответственно, BB или B0; составив возможные комбинации, получаем, что в этом случае у потомства может быть любая (АВ, 00, A0, B0).
Еще один пример. Если у матери первая, то у нее генотип – 00, а у отца четвертая, следовательно, – AB. От матери передастся только 0, а от отца – A или B с равной степенью вероятности. Таким образом, имеют место следующие варианты – A0, B0, A0, B0, то есть дети будут иметь или вторую, или третью.
Эти правила не распространяются на очень редкую разновидность крови, которую назвали бомбейским феноменом.
Зная принципы наследования, можно вычислить возможные варианты у будущего потомства
Была спрогнозирована вероятность наследования в процентах. Эти данные наглядно отображает таблица ниже, но следует помнить, что это всего лишь возможные варианты, и не факт, что они соответствуют реальной статистике.
| Группы крови родителей | Возможная группа крови детей | |||
| I | II | III | IV | |
| I и I | 100% | - | - | - |
| I и II | 50% | 50% | - | - |
| I и III | 25% | - | 50% | - |
| I и IV | - | 50% | 50% | - |
| II и II | 25% | 75% | - | - |
| II и III | 25% | 50% | 25% | 25% |
| II и IV | - | 25% | 25% | 25% |
| III и III | 25% | 50% | 75% | - |
| III и IV | - | - | 50% | 25% |
| IV и IV | - | 25% | 25% | 50% |
Наследование Rh
Точно сказать, какой резус-фактор унаследует ребенок, можно лишь в одном случае: если у обоих родителей Rh-статус отрицательный. У этой пары все потомство будет резус-отрицательным. Во всех остальных случаях Rh может быть любым.
Возникает вопрос, почему так наследуется резус-фактор, если и мужчина, и женщина Rh-положительные. На самом деле, объяснение очень простое. Дело в том, что положительный резус определяется геном D, который может иметь разные аллели: один доминантный (D), другой рецессивный (d). То есть у человека с Rh(+) бывает генотип DD (гомозиготный) или Dd (гетерозиготный). Генотип человека с Rh(-) обозначают как dd. Таким образом, вероятность того, что у пары с Rh(+) ребенок будет с отрицательным резусом, составляет 25 %. Это может произойти в том случае, если и у матери, и у отца гетерозиготный генотип – Dd. Возможные варианты резус-фактора в этом случае – DD, Dd, Dd, dd. Гетерозиготность бывает обусловлена рождением у Rh-отрицательной женщины Rh-конфликтных детей.
Можно самостоятельно определить вероятность появления потомства с тем или иным Rh. Например, мать отрицательная, то есть имеет генотип dd, отец положительный, то есть имеет генотип DD или Dd. Возможные варианты: Dd, Dd, Dd, dd, Dd, Dd, Dd, dd. Если в этом случае мужчина является гомозиготным (DD), то потомство у данной пары будет c Rh-положительным статусом с вероятностью 100%. Если мужчина гетерозиготный (Dd), вероятность Rh(-) у детей равна 50 процентам.
Возможные варианты Rh-фактора, которые может наследовать ребенок в зависимости от резуса мужчины и женщины, представлены в таблице ниже.
Заключение
Точно определить, какой группы будет кровь у детей, получится только в том случае, если у обоих супругов она первая. Что касается резус-фактора, результат заранее известен лишь для той пары, где оба Rh-отрицательные. В остальных случаях возможны варианты с разной степенью вероятности. Зная принципы наследования, можно самостоятельно делать прогнозы.
