Первичный врожденный и инфантильный нефротический синдром. Как проявляется нефротический синдром у детей Немедикаментозное лечение в стационаре

Нефротический синдром – понятие, являющееся не диагнозом, а обозначающее характерный комплекс клинических и лабораторных симптомов: массивную протеинурию (белок в моче), гипопротеинемию (снижение содержания белка в плазме крови), гиперлипидемию (увеличение содержания жиров в крови) в сочетании с выраженными отеками.

Частота возникновения нефротического синдрома у детей невысока: он регистрируется примерно в 14-16 случаях на 100 000 детей. В раннем возрасте мальчики болеют в 2 раза чаще девочек, но в подростковом периоде нефротический синдром одинаково распространен среди детей обоего пола.

В большинстве случаев у детей нефротический синдром относится к первичным формам и хорошо поддается лечению. Тяжелые заболевания почек и резистенстный к лечению нефротический синдром в педиатрической практике встречаются относительно редко. Все случаи нефротического синдрома у детей являются показанием для госпитализации в стационар, желательно в специализированное нефрологическое отделение для лечения, проведения подробного обследования, выяснения причин развития заболевания и изучения состояния почек.

Причины

Нефротический синдром может быть первичным и вторичным. К первичному относятся:

• врожденный – возникает у детей в возрасте до 3 месяцев;
• инфантильный – у малышей до года;
• идиопатический – возникает у детей старше года по невыясненным причинам.

Вторичный нефротический синдром развивается на фоне другой патологии: системных заболеваний, амилоидоза, болезней почек, инфекций и т.д.

Кроме того, нефротический синдром подразделяется в зависимости от клинических форм и может быть:

• чистым (только с характерными симптомами) и смешанным (присоединение симптомов, несвойственных нефротическому синдрому – гематурии, );
• полным (с полным симптомокомплексом) и неполным (например, протеинурия без отеков).

Что происходит при нефротическом синдроме

Основная причина формирования типичных симптомов нефротического синдрома – массивная протеинурия. Механизмы развития протеинурии до сих пор точно не выяснены, но большинство ученых придерживаются теории «болезни ножек подоцитов».

«Ножки» подоцитов – это отростки клеток почечного эпителия, соединяющиеся между собой и препятствующие выходу крупных молекул (в том числе белковых) в мочу в процессе клубочковой фильтрации. При нефротическом синдроме «ножки» подоцитов теряются (сглаживаются), в результате чего образуются своего рода «щели», через которые белок свободно проникает в мочу.

В развитии нефротического синдрома у детей значение придается также циркулирующему фактору проницаемости (особому фактору в крови, способному повышать проницаемость клубочкового фильтра), наличие и роль которого подтверждаются возникновением нефротического синдрома у новорожденных, матери которых больны этим же синдромом, и возникновением нефротического синдрома в трансплантированной почке у больных пациентов, которых пытались лечить пересадкой почки.

Симптомы

Клиническая картина чистого полного нефротического синдрома весьма типична и характеризуется развитием выраженных отеков и симптомами интоксикации. Отеки развиваются из-за массивной потери белка. Белки крови позволяют поддерживать онкотическое давление плазмы и удерживают жидкость в сосудистом русле. В случае выхода белков с мочой онкотическое давление снижается, а жидкая часть плазмы перестает удерживаться внутри кровеносных сосудов, проникая в ткани.

Отеки при нефротическом синдроме очень сильные, распространенные, быстро нарастающие, в течение нескольких дней или даже часов распространяющиеся от лодыжек и век на голени, лицо, туловище, руки. Распространенность отека, быстрота его возникновения и выраженность на лице, руках иногда приводят к ошибкам в диагностике на догоспитальном этапе, когда причиной отеков у ребенка считают аллергическую реакцию в виде .

Помимо отеков, у детей, больных нефротическим синдромом, отмечаются следующие симптомы:

• общая слабость;
• и рвота;
• олигоурия (снижение количества выделяемой мочи);
• жажда и сухость во рту;
• при скоплении больших количеств жидкости в брюшной полости появляются боли в животе, учащенное и затрудненное дыхание, сердцебиение.

На фоне длительно существующих отеков нарушается трофика (питание) кожи и возникает сухость, шелушение и трещины.

При проведении клинических и биохимических анализов крови и мочи у детей с нефротическим синдромом выявляется:

• массивная протеинурия – белок в моче более 2,5 г в сутки;
• гипопротеинемия и гипоальбуминемия (в крови альбуминов менее 40 г/л) и диспротеинемия (повышение количества глобулинов);
• гиперлипидемия;
• в общем анализе крови – умеренная анемия, значительное ускорение СОЭ, повышение количества тромбоцитов.

При смешанной форме нефротического синдрома обнаруживается микрогематурия (кровь в моче, заметная только при лабораторном исследовании) и повышение артериального давления.

Осложнения

Осложнения нефротического синдрома обусловлены, в первую очередь, массивной потерей белков, которая приводит к гиповолемии, снижению иммунитета и т.д. При скоплениях жидкости в грудной полости могут возникать или гидроторакс, что сопровождается развитием клиники дыхательной недостаточности – , синевой губ, вынужденным положением (невозможность лежать).

Помимо осложнений собственно нефротического синдрома, при лечении ребенка неизбежно возникают осложнения от проводимой терапии: иммунодепрессия, проблемы с ЖКТ, задержка роста, перепады настроения, хрупкость костей и др.

Лечение

Лечение дебюта нефротического синдрома у ребенка проводится только в условиях стационара, в специализированном нефрологическом отделении, где есть все возможности для полноценного обследования с определением функции почек и контроля над эффективностью терапии.

Начинают с назначения глюкокортикоидов (преднизолона), который в большинстве случаев дает положительный эффект. Лечение в начальных дозах (2 мг/кг/сут) продолжают в течение 6-8 недель, при адекватном эффекте на гормональную терапию дозу преднизолона снижают постепенно, на 0,5 мг/кг каждые 4 недели, с последующей отменой препарата. Поддерживающая терапия с постепенным снижением дозы гормона начинается в стационаре, а продолжается обычно в амбулаторных условиях (на дому), но при периодических осмотрах нефролога. Для поддерживающей терапии возможно назначение альтернирующего способа приема преднизолона (через день, 1 раз в 3–4 дня).

Общая длительность лечения стероидами составляет 6 месяцев. Такое длительное применение глюкокортикоидов в достаточно высоких дозировках приводит к развитию нежелательных побочных эффектов, что нередко вызывает у родителей (а также у самих детей, особенно у подростков) желание отказаться от продолжения лечения, особенно если состояние ребенка улучшилось и отеки спали. Однако делать этого ни в коем случае нельзя: преждевременное прекращение терапии стероидами может спровоцировать рецидив нефротического синдрома, причем в более тяжелой форме, и привести к осложнениям.

Родители совместно с врачом должны объяснить ребенку необходимость такого лечения, риски при несоблюдении рекомендаций. Следует рассказать, что полный курс повышает возможность выздоровления, а после его завершения нежелательного действия препарата не будет и большинство побочных эффектов постепенно исчезнут. В частности, приходит в норму вес, восстанавливается способность к росту, укрепляются кости, нормализуется настроение, проходят и т.д.

При рецидивах гормоночувствительного нефротического синдрома лечение проводится по той же схеме, но продолжительность терапии стероидами меньше (не более 3-4 месяцев).

В случае если при лечении преднизолоном дебюта болезни в течение 6 недель отсутствует положительная динамика, продолжают введение стероидов еще до 8 недель или назначают пульс-терапию метилпреднизолоном (пульсы – большие дозы гормона через определенный интервал). Если и это лечение не дает положительного результата, нефротический синдром считается стероидрезистентным, и ребенка направляют на биопсию почки для определения формы нефрита и выбора тактики лечения (применяют цитостатики и селективные иммуносупрессоры – циклофосфамид, циклоспорин А, такролимус и др.).

Немедикаментозное лечение в стационаре

Во время дебюта и при рецидивах нефротического синдрома назначается специальное питание:

• исключение соли;
• ограничение жидкости – объем питья рассчитывают в соответствии с суточным диурезом (количеством мочи, выделенной за сутки) – разрешается столько жидкости, сколько ребенок выделил в предыдущий день +15 мл/кг веса на потери с дыханием, потом и др.;
• ограничение жиров;
• исключение экстрактивных веществ (пряности, приправы, копчености, бульоны).

После исчезновения отеков ребенку разрешается небольшое количество соли и прием жидкости в количестве, адекватном возрасту и массе пациента. Длительное ограничение жидкости не рекомендуется из-за риска развития гиповолемии, тромбозов, деминерализации костей.

В активную фазу болезни показан постельный режим с последующим переходом к палатному и общему. Уже во время постельного режима начинают проводить ЛФК (для сохранения активности мышц и предотвращения переломов, профилактики и т.д.).

Наблюдение

После достижения ремиссии нефротического синдрома ребенок берется на диспансерный учет, которому подлежит до перевода во взрослую поликлинику. Наблюдение показано даже при отсутствии рецидивов. После выписки из стационара первые 3 месяца каждые 2 недели проводится , затем в течение первого года наблюдения – 1 раз в месяц, в последующие годы – 1 раз в 3 месяца (при условии отсутствия рецидивов). ОАМ выполняется также на фоне любых обострения хронических (бронхит, гастрит) или острых интеркуррентных заболеваний (ОРВИ и др.) – в начале заболевания и спустя 10–14 дней после выздоровления. Все приемы у нефролога и педиатра должны проходить с обязательным измерением артериального давления ребенку любого возраста.

Дважды в год осуществляется санация хронических очагов инфекции и профилактические осмотры у стоматолога, ЛОР-врача. Через год после перехода в стадию ремиссии возможно санаторно-курортное лечение в специализированных санаториях.

Школьникам, длительное время получавшим терапию стероидами, в течение года может быть рекомендовано обучение на дому для предотвращения контакта со сверстниками и снижения риска заражения инфекциями на фоне подавленного лекарствами иммунитета. Домашнее обучение может быть показано также детям со стероидзависимыми формами болезни (при которых рецидив возникает сразу после отмены гормона).

• обогащенное легкоусвояемыми белками (животного происхождения – из мяса, птицы, рыбы, кисломолочных продуктов, морепродуктов);
• обогащенное витаминами (из фруктов, фруктово-ягодных соков и морсов, свежих овощей);
• со снижением в рационе жиров (сливочного масла, сметаны, яичного желтка);
• с включением в меню серых каш (овсяной, гречневой) – для профилактики запоров и дисбактериоза кишечника.

Затем переходят на обычное питание, соответствующее возрасту ребенка.

Нефротический синдром у детей - это серьезная патология, которая может быть обнаружена у детей даже в младенчестве. Этот недуг характеризуется наличием генерализованной формы отечности (распространяется по всему телу, а не только на его отдельных участках), протеинурией, гиперлипидемией. Основой этого заболевания считается патология почек. Чтобы вовремя заметить первые симптомы нефротического синдрома у малыша, необходимо знать об этом недуге как можно больше.

Провоцирующие факторы

В зависимости от причин, провоцирующих нефротический синдром, выделяют несколько его разновидностей, причем для каждой формы применяется разная методика лечения. Выделяют такие основные виды:

1. Вторичный синдром. Является побочным эффектом различных болезней системного характера у ребенка. К примеру, это красная волчанка, почечные патологии, сахарный диабет, проблемы в работе кровеносной системы, вирусное поражение печени, онкологические болезни. Прогноз, течение недуга и выбор метода лечения такого нефротического синдрома зависит уже от степени тяжести заболевания и выраженности клинической картины.
2. Врожденный и наследственный синдром. Врожденный нефротический синдром быстро проявляется у малышей после их рождения. Еще эту патологию называют наследственной формой нефрита. В некоторых случаях диагноз определяется еще при внутриутробном развитии малыша. Но бывают случаи, когда наследственный нефротический синдром проявляется у ребенка уже в более позднее время (например, в школьном возрасте). В обоих случаях патология плохо поддается лечению. У большинства детей с врожденной или наследственной формой заболевания развивается недостаточность функционирования почек.
3. Идиопатический синдром (первичный). Диагностируется исключительно в том случае, если не удалось точно выявить причину заболевания. Родители должны быть готовы, что у детей часто обнаруживается именно такая форма нефрита. Из-за того, что врач не может определить основные провоцирующие факторы, подобрать оптимальное лечение затруднительно. К тому же в будущем велика вероятность появления различных осложнений, особенно с почками.
4. Тубулоинтерстициальный синдром. При этом нефротическом синдроме поражены почки таким образом, что их функционирование снижается. Выделяют острую и хроническую формы недуга. Первая чаще всего спровоцирована приемом определенных медикаментов и аллергией на них. Также часто причиной является инфекционный агент. Хроническая форма развивается обычно на фоне других заболеваний, как и вторичный синдром.

ARVE Ошибка:

Почему у малыша начал развиваться нефрит, не всегда можно определить. Но если удается выявить такие факторы, то это помогает в подборе оптимальной терапии, чтобы ускорить процесс выздоровления малыша.

Основные симптомы синдрома

При нефротическом синдроме лабораторные анализы показывают такие результаты:

1. Концентрация белка в моче составляет от 2,5 г/м² в сутки либо 50 мг/кг в сутки.
2. Снижается концентрация протеина и альбумина в крови - показатель менее 40 г/л.
3. Усвояемость протеина в крови нарушается.
4. Повышается концентрация жиров, прочих фракций в составе крови.
5. В моче обнаружены липопротеины.

Признаки интерстициальной формы нефротического синдрома у детей, как и при остальных разновидностях недуга, будут заметны сразу. Необходимо обратить внимание на следующее:

1. Отечность быстро увеличивается. Обычно она появляется сначала на веках, а потом переходит на живот, пах, ноги. Затем развивается асцит (водянка в области живота).
2. Распределение воды в организме зависит от того, как располагается тело ребенка. Это влияет и на отечность. К примеру, если ребенок просто некоторое время постоял, то отечность появляется на ногах. Если он лежит на боку, то тело отекает с этой стороны.
3. Постепенно уменьшается количество выделяемой в сутки мочи. Это влияет на анализы, так как концентрация белка в моче увеличивается.
4. В начале развития патологии кровяное давление может повышаться. Ребенок становится раздражительным, вялым, появляется головная боль и прочие соответствующие его состоянию симптомы. Если малышу оказана медицинская помощь, показатель постепенно снижается до нормы. Если такое болезненное состояние игнорируется долгое время, то развивается почечная недостаточность.
5. Опасностью при нефротическом синдроме для ребенка являются любые инфекции. Может активизироваться стрептококк или пневмококк, поэтому в качестве осложнений могут возникнуть простудные и прочие инфекционные заболевания. Это может быть и рожа, и бронхит, и перитонит.
6. У маленького пациента ухудшается аппетит, возможна потеря веса.

Если игнорируется патологическое состояние, но нефротический синдром в дальнейшем может перейти в хроническую почечную недостаточность. Чтобы предотвратить это, необходимо как можно раньше обратиться к врачу.

Лечение заболевания

При нефротическом синдроме у ребенка назначается иммуносупрессивная терапия. Обычно применяют препараты неселективного традиционного типа. Подойдут лекарства из групп антиметаболитов, глюкокортикоидов, цитостатиков. Из глюкокортикоидов обычно назначаются Метипред, Медопред, Преднизолон и его аналоги, а также Солу-Медрол. Из цитостатиков используются Хлорамбуцил, Циклофосфамид. Реже применяются Метотрексат и Азатиоприн, которые относятся к группе антиметаболитов. Цитостатики иногда вызывают такие побочные эффекты, как тошноту, рвоту, лейкопению, дерматит, цистит геморрагического типа, гепатопатию, фиброз легких. Кроме того, применяются иммунодепрессанты селективного типа, например Циклоспорин-А, Такролимус и Микофенолат мофетила.

В зависимости от реакции организма на использование гормональных средств нефротический синдром бывает 2 типов - стероидорезистентным и стероидочувствительным. Если у ребенка первичная форма нефротического синдрома, то лечение с применением Преднизолона является эффективным. Болезнь переходит в фазу ремиссии. Если нет никакой положительной реакции на подобное медикаментозное лечение, то требуется использовать другие методы.

ARVE Ошибка: id and provider shortcodes attributes are mandatory for old shortcodes. It is recommended to switch to new shortcodes that need only url

Для терапии применяют 3 основных режима:

1. Постоянный прием Преднизолона перорально. Дозировку для ребенка рассчитывает специалист в зависимости от веса маленького пациента. Такой режим назначается сразу же после проведения диагностических процедур.
2. Альтернативный режим предполагает только терапию поддерживающего типа. Суточную дозировку Преднизолона необходимо употреблять только через сутки, чтобы поддерживался на достаточном уровне лечебный эффект. При этом не должны проявляться побочные эффекты. Среди них выделяют бессонницу, состояние эйфории, психоз, лишний вес, отечность, миопатию, стрии, улучшение аппетита, атрофические явления на кожных покровах, гирсутиз, повышение кровяного давления и развитие диабета стероидного типа.
3. Пульс-терапия с применением Метилпреднизолона. Вводится вещество 1 раз в 2 дня капельно через вену.

Заключение

Нефротический синдром у детей - нередкое явление, поэтому родители обязательно должны знать об этом заболевании, чтобы вовремя его выявить и обратиться в больницу за медицинской помощью. Этот недуг связан с проблемами функционирования почек. У ребенка появляется массивная отечность по всему телу, а также гиперлипидемия и протеинурия. Чтобы предотвратить развитие осложнений, необходимо вовремя заметить развитие патологии и обратиться к специалисту. Только врач сможет подобрать оптимальное лечение.

Врожденный нефротический синдром – НС, развившийся у детей с момента рождения или в первые 3 месяца жизни. У детей он гетерогенен, выделяют первичные и вторичные формы врожденного НС. В большинстве случаев доминируют первичные формы, которые представляют собой гетерогенную группу заболеваний с различной этиологией и прогнозом: ВНС финского типа, диффузный мезангиальный склероз, изолированный или в комплексе синдрома и липоидный нефроз. Вторичные формы ВНС чаще развиваются на фоне инфекционных заболеваний, таких как цитомегалия, сифилис, токсоплазмоз, ВИЧ.

А. Первичные формы:

Врожденный НС финского типа

Врожденный НС французкого типа

Другие НС (с минимальными изменениями, ФСГС, мембранозный ГН)

Синдромальные аномалии (синдром Галловей-Моуат, врожденный НС с аномалиями нервной системы и другие синдромы)

В. Вторичные формы:

На фоне инфекционных заболеваний (врожденный сифилис, токсоплазмоз, краснуха, цитомегалия, малярия)

При СКВ у матери

НС ассоциированный с тромбозом почечных вен

Врожденный НС финского типа – наиболее частый вариант врожденного НС. Заболевание чаще встречается в Финляндии – 1:8200 рождений, но может регистрироваться и в других регионах мира у лиц различных национальностей, в России – чаще регистрируется в западной части страны. Это генетическое заболевание, которое наследуется аутосомно-рецессивно. В 1994 году был изолирован ген, локализующийся на 19 хромосоме. Этот ген (NPHS1) кодирует белок – нефрин, который является трансмембранным белком суперсемейства иммуноглобулинов. В почках этот белок выявлен на щелевидной мембране между ножками подоцитов. В финских семьях регистрируют 4 мутации этого гена, наиболее часто регистрируются: Fin-major и Fin-minor мутации. Другие мутации (46 вариантов) регистрируют у лиц нефинской национальности. Девочки и мальчики болеют одинаково часто.

Клиника и диагностика. Большинство детей рождаются преждевременно между 35-й и 38-й неделями беременности. Масса плаценты достигает более 25% от массы тела новорожденного. Соотношение массы плаценты к массе тела ребенка увеличено до 0,43 (при норме 0,18). Во время беременности у женщин с 16-й по 20-ю неделю беременности определяется повышенный уровень α-фетопротеина в амниотической жидкости или в сыворотке крови матери. Заболевание проявляется полным клинико-лабораторным симптомокомплексом гормонорезистентного НС, нередко с микрогематурией. АД нормальное. Массивная протеинурия, представленная в 90% случаев альбуминами начинается еще во внутриутробном периоде. В 25% случаев массивные отеки появляются с рождения, в 90% - на первой неделе. Гипоальбуминемия часто достигает критического уровня (ниже 5 г/л), определяется гиперлипидемия. Прогрессируют нарушения функций почек. ХПН развивается к 4 годам. На УЗИ почки увеличены в размерах с повышенной эхогенностью паренхимы или тотальной гиперэхогенностью при отсутствии четкой кортикомедуллярной дифференцировки. Морфологически на ранних сроках заболевания может отсутствовать патогномоничная гистологическая картина, с 3 месяцев отмечается микрокистозная дилятация канальцев, в основном проксимальных. Сами клубочки могут быть не изменены, либо в них отмечаются пролиферативные процессы. Прогноз неблагоприятный.

Врожденный НС французского типа – симптомокомплекс НС, проявляющийся в первые 3 месяца жизни и характеризующийся морфологически диффузным мезангиальным склерозом. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный путь наследования. Девочки и мальчики болеют одинаково часто. Дети рождаются доношенными с нормальным весом при рождении. Масса плаценты нормальная. Уровень α-фетопротеина у матери во время беременности в норме. НС в 67% сочетается с микрогематурией и характеризуется резистентностью и отсутствием эффекта от другой иммуносупрессивной терапии. Артериальная гипертензия определяется у 71% больных. ХПН обычно развивается к 1,5-2 годам.

Лечение.Цель – довести ребенка до возраста, приемлемого для трансплантации, которая является единственным средством излечения. Протокол, предложенный финскими педиатрами в начале 90-х г. включает:

1) Компенсацию гипоальбуминемии (20% альбумин) в сочетании с фуросемидом до уровня альбумина сыворотки 15-20 г/л.

2) Заместительную терапию (витамин Д, тироксин, витамины, кальций).

3) Питание (энтеральное через назогастральный зонд 130 ккал/кг, 4 г/кг/сут белка, жидкость 100-130 мл/кг/сут; 10-14% белок, 40-50% липиды, 40-50% углеводы).

4) Профилактику и лечение тромботических осложнений (курантил, гепарин, низкомолекулярные гепарины).

5) Применение ингибиторов АПФ (капотен).

6) Профилактику и лечение инфекционных осложнений

Такая тактика продолжается, пока ребенок не достигнет массы тела около 7 кг – возраста, в котором проводится бинефрэктомия. В дальнейшем ребенок находится на перитониальном диализе или гемодиализе до достижения параметров, необходимых для проведения трансплантации почки, которую осуществляют после достижения массы тела 9 кг.

Наследственный нефрит

Наследственный нефрит – генетически детерминированное неиммунное нефритоподобное заболевание, проявляющееся гематурией и (или) протеинурией и часто сочетающееся с патологией слуха и реже зрения. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу, сцепленному с Х-хромосомой (80-85%), аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу наследования. Генные мутации приводят к нарушению трехспиральной структуры коллагена (альфа цепи коллагена 4 типа), что вызывает изменение не только базальных мембран почки, но и аналогичных структур уха и глаза. Выделяют 3 варианта наследственного нефрита.

1. Синдром Альпорта , для которого характерно наследственный нефрит с гематурией, тугоухость и поражение глаз. Заболевание наследуется по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой, типу наследования. Течение нефрита прогрессирующее с исходом в хроническую почечную недостаточность.

2. Наследственный нефрит без тугоухости, характеризующий прогрессирующим течением с исходом в хроническую почечную недостаточность. Заболевание наследуется по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой, типу наследования.

3. Семейная доброкачественная гематурия , которая протекает доброкачественно с благоприятным прогнозом. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу наследования. При аутосомно-доминантном типе наследования отмечается тромбоцитопения.

При морфологическом исследовании определяются диспластические, дистрофические, пролиферативные изменения, фокально-сегментарный гломерулосклероз. Прогрессирование поражения ведет к атрофии и дистрофии канальцев, интерстициальному фиброзу. При электронной микроскопии выявляются истончение, расщепление, нарушение структуры базальной мембраны. Клиническая картина разнообразна по развитию, проявлениям и течению. Выделяют 3 стадии течения нефрита: в первую стадию самочувствие ребенка не страдает, отмечается изолированный мочевой синдром, нет нарушения функции почек; вторая стадия характеризуется ухудшением самочувствия, нарастанием изменений в моче и почечной недостаточности тубулярного типа; третья стадия – терминальная - развивается к 20-30 годам, иногда раньше.

Первые признаки поражения почек при синдроме Альпорта обычно выявляют в возрасте от 3 до 10 лет. Обычно их выявляют случайно, в виде изолированного мочевого синдрома. Наиболее частым и первым признаком заболевания является гематурия различной степени выраженности. Но иногда ранним признаком заболевания бывает и протеинурия или, реже, снижение слуха. Обычно эти признаки выявляют в среднем в 6-летнем возрасте.

Гематурия при наследственном нефрите может спонтанно как появляться, так и исчезать. Очень часто она провоцируется острой респираторной вирусной инфекцией. Эритроциты в моче обычно дисморфичны, обычно обнаруживают эритроцитарные цилиндры. Протеинурии может не быть в первые годы, нередко она минимальная и имеет интермиттирующий характер. Редко отмечаются протеинурия более 2 г/сут и развитие нефротического синдрома.

Возможен наследственный нефрит с тромбоцитопенией и лейомиоматозом. Первоначально выявляют лейомиому пищевода (доброкачествен­ная опухоль, исходящая из мышечной оболочки) с преимущественной лока­лизацией в грудной его части. Трахеобронхиальная локализация встречается реже, но она может быть причиной летального исхода вследствие бронхоспазма. Несколько позже появляется лейомиома половых органов. Описаны случаи локализации лейомиом в области клитора, малых и больших половых губ.

У девочек заболевание чаще проявляется рецидивирующей гематурией. У мальчиков клиническое течение заболевания более тяжелое, чем у девочек. Ухудшению состояния способствуют интеркуррентные заболевания, уси­ление физической нагрузки, инсоляция.

Глухота чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, развивается приблизительно к 10 годам. Снижение слуха выявляют у 74% мальчиков и у 5% девочек. Оно имеет неврогенное происхождение, выражено в различной степени, с возрастом прогрессирует от умеренно­го до полного. На ранних этапах снижение слуха происходит на высоких частотах, распространяясь позднее на более низкие, переходя из звукопрово­дящей в звуковоспринимающую тугоухость. На ранней стадии заболевания при аудиометрии выявляют невосприимчивость звуков с частотой 6-8 кГц, а впоследствии и более низких частот (4,1-2 кГц). Поражение VIII пары черепномозговых нервов или кортиева органа бывает чаще двусторонним. Ранняя тугоухость косвенно указывает на тяжесть почечного процесса. При гистоло­гическом исследовании внутреннего уха выявляют различные изменения, среди которых чаще всего - потерю нейронов и волосяных клеток, атрофию спи­ральных связок, дегенерацию stria vascnlaris.

Глазные аномалии проявляются изменением полей зрения, аномалиями хрусталика и роговицы. Для синдрома Альпорта свойственны катаракта, задний лентиконус, задняя полиморфная дистрофия роговицы, псевдоотек сосочков, дистро­фия сетчатки, телеангиэктазия сетчатки, нарушение цветового восприятия, колобома, страбизм, нистагм, прогрессирующий двусторонний кератоконус. Нередко выявляют нистагм и миопию. При офтальмологическом исследова­нии у больных часто выявляется снижение остроты зрения, передний лентиконус, пятна на сетчатке, катаракта, кератоконус.

Микроневрологическая симптоматика встречается у 90% больных с наследственным нефритом. У трети больных отмечаются симптомы вегетативной дисфункции - колебания АД, эмоциональная лабильность, головная боль, гипергидроз ладоней и стоп. Иногда определяются симптомы пирамидной недостаточности (гиперрефлексия и др.), сглаженность носогубных складок, асимметрия сухожильных рефлексов.Нарушения памяти и снижение интеллекта встречают­ся редко.

Для наследственного нефрита характерны признаки дисэмбриогенеза. На экскреторных урограммах иногда выявляют лоханочную эктазию, удвоенную почку, патологическую подвижность, незавершенный поворот почки.

При наследственном нефрите наблюдаются снижение уровней Т- и В-популяций лимфоцитов, IgA, склонность к повышению концентраций IgM и IgG. Снижена фагоцитарная активность. Снижение общей резистентности организма предрасполагает к пиелонефриту, гнойному отиту, частым простудным заболеваниям.

Функциональное состояние почек сохранено в стадии скрытых клиничес­ких проявлений или компенсации. В стадии субкомпенсации превалируют ренальные дисфункции по тубулярному типу с исходом в тотальную ХПН. При наследственном нефрите в биоптатах почек у детей с возрастом увеличиваются соотношение интерстиций/кора и количество склерозированных гломерул, которые являются маркерами руб­цевания почек.

В ранние сроки заболевания диагностировать заболевание сложно, по­скольку нет патогномоничных симптомов. Диагноз синдрома Альпорта уста­навливают на основании обнаружения у ребенка нефропатии с гематурией при наличии в семье больного с аналогичной патологией и сочетании пора­жения почек с глухотой у самого больного или кого-то из членов семьи. Поэтому для постановки диагноза важно составлять родословную семьи боль­ного.

Согласно данным Clifford et al. (1993), диагностическим критерием слу­жит наличие 3 из 5 признаков, один из которых относится к почкам:1)гематурия или смерть от ХПН в семейном анамнезе; 2) гематурия или нефротический синдром у пациента; 3) изменения гломерулярных базальных мем­бран (при электронной микроскопии биоптата почки); 4) снижение слуха (по данным аудиограммы); 5) врожденная патология зрения.

Для подтверждения диагноза используют биопсию почек. Для синдрома Альпорта характерны неравномерность контуров гломерулярной базальной мембраны, расслоение или сетеобразность ее плотной пластинки.

Эффективных методов патогенетической терапии наследственного нефрита нет. Лечение предусматривает органи­зацию щадящего режима. Ограничивают физические нагрузки, не проводят профилактические прививки. Диета высококалорийная, сбалансированная, с учетом функционального состояния почек. При отсутствии признаков нарушения функции почек назначают диету с достаточным содержанием белков, жиров и углеводов. Но диета с ограничением белков, липидов, кальция и фосфора отдаляет сроки развития ХПН. Сообщено об успешном применении в комплексном лечении наследственного нефрита ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента, которые уменьшают выраженность протеинурии и замедляют прогрессирование заболевания. Используют активаторы обмена, как пиридоксин (по 2-3 мг/кг/сут в 3 приема в течение 2-4 нед), кокарбоксилаза (по 50 мг внутримышечно через 1 сут; 10-15 инъекций), АТФ (по 1 мл внутримышечно через 1 сут; 10-15 инъекций), витамин А (по 1000 ЕД/год жизни в сутки в 1 прием; 10-14 сут), витамин Е (по 1 мг/кг/сут за 1 прием; 10-14 сут). Указанные препараты назначают курсами 2-3 раза в год. Эффективна также фитотерапия. В качестве иммуностимуляторов назначают левамизол (декарис) по 2 мг/кг/сут 2-3 раза в 1 неделю с 4-дневным перерывом. При развитии хронической почечной недостаточности проводится гемодиализ и трансплантация почки. Успех диализа и трансплан­тации зависит от подбора трансплантата и наличия антител к ГБМ. Антибактериальная, иммуносупрессивная и стероидная терапия показаны в пред- и посттрансплантационный периоды. Коррекцию зрения проводят с помощью очков или контактных линз. Опи­сан положительный опыт имплантации хрусталика и оперативного лечения переднего лентиконуса.

Больные с наследственным нефритом находятся на диспансерном учете в течение всей жизни. Прогностически неблагоприятными критериями течения наследствен­ного нефрита являются: принадлежность к мужскому полу; раннее развитие ХПН у членов семьи; протеинурия (уровень протеина более 1 г/сут); утолщение гломерулярных базальных мембран (при электронной микроскопии); неврит слу­хового нерва и делеция в гене COL4A5.

Нефротический синдром может быть также вторичным проявлением многих поражений почечных клубочков: мембранозная нефропатия, мезангиокапиллярный, постинфекционный и волчаночный гломерулонефрит, геморрагический васкулит. Вторичный нефротический синдром следует подозревать у больных старше 8 лет при наличии артериальной гипертонии, гематурии, нарушения функции почек, внепочечных симптомов (сыпь, артралгия и др.) или низкого уровня комплемента в крови.

В некоторых регионах мира ведущими причинами нефротического синдрома являются малярия и шистосомоз. Вызывают нефротический синдром вирусы гепатита В и С, филярии, возбудитель проказы и ВИЧ.

Нефротический синдром сопутствует злокачественным опухолям, особенно у взрослых. У больных с солидными опухолями (например раком легкого, желудка или кишечника) почечная патология часто напоминает мембранозную нефропатию. По видимому, в этих случаях в почках откладываются комплексы опухолевых антигенов со специфическими антителами. При лимфомах, особенно лимфоме Ходжкина, поражение почек чаще всего напоминает болезнь минимальных изменений. Предполагается, что продуцируемый лимфомой лимфокин увеличивает проницаемость стенки клубочковых капилляров. Нефротический синдром возможен и до обнаружения опухоли, но исчезает при ее регрecce и возобновляется при рецидиве.

Гемофилия – наследственная болезнь, передаваемая по рецессивному, сцепленному с х-хромосомой типу, х-ющаяся резко замедленным свертыван крови и повышенной кровоточивостью из-за недостаточности коагуляционной активности А-8, В-9, С-11, плазменных ФС крови. Болеют лица мужского пола. Диагностич критерии: Опорные – геморрагич синдром (кровоизл в суставы, гематомы), кровотечения (почки, ЖКТ, внутричерепные, носовые). Факультативные – анемический с-м, деформ и тугоподвижность суставов, пигмент на месте больших гематом, мышечная атрофия. Исследования: ОАК + Tr (анемия различной степени, острой или хронич постгеморрагич). Коагулограмма. Ан мочи (возможна гематурия), анализ кала (прож крови). ДД прводят с б-нью Вилебранда, ДВС-синдр, вазопатиями. Б-нь Вилебранда – доминантный тип наслед кровоточивости, увелич длительности кровотечения, резкое снижен адгезии тромбоц к стенке и агрегации их. Кровотечение возник в момент операции а не после неё как при гемофил, аномалий в коагул тестах как правило нет. Вазопатии: гематомы редко, чаще петехии, экхимозы вокруг суставов, на ягодицах. Тесты щипка, жгута положительные. ДВС- С-м в завис от стадии забол имеются отклонен в коагул тестах, экхимозы, петехии, спонтанные кровотечения, длит кровотеч из мест инъекций, клинич проявл тромбозов сосудов. Лечение : заместительная терапия (СЗП, КП, концентрат 8 ф-ра), предниз 0.5-1 мг/кг), лечение гемартрозов (иммобилиз, аспирация, массаж, физкультура), гемостатическая терапия (гемост губка, фибрин, пленка тромбоц). Подготовка к экстракции зуба: антигеморрагич плазма 10 мг/кг за 1 час до экстр с послед повторением ч-з 7-12 часов, гемотрансф (Эр – масса, отмытые Эр 10 мг/кг) при анемии. Реабилитация : ФТЛ, физ-ра, массаж, предварит подготовка (см выше), санация, проф-ка кариеса, сан-кур лечение, огранич п/к и в/м инъекции, профил травм, психолог и соц адаптация. Проф-ка : активная проф-ка кариеса, консульт генетика для профил рождения детей с гемофилией. Вторичная проф-ка – см реабилитация. Варианты : у детей раннего возраста кровоизл в мягкие ткани, носовые, почечные кровотечения в крупные суставы → прогресс артропатий, кровоизл во внутр ор-ны. Осл : анкилозы и контрактуры суставов и ранняя инвалидизация, ОПН, полная или частичная обструкция мочевыводящих путей, кровоизлияния в ЦНС, спинной мозг. Прогноз: благоприятный, серьезный – при кровоизл в ГМ и СМ.

Старший возраст Нефрология 4 вопрос Хроническая почечная недостаточность. Причины. Кл. Показания к гемодиализу.

ХПН - это клинико-лабораторный синдром при котором в связи со склерозом почечной ткани теряется способность почек к поддержанию гомеостаза. По ВОЗ: в теч 3 и мес клиренс эндогенного креатинина более 20 мл/мин, С (креатин) 0.176 ммоль/л, С(мочевины) 8,53 ммоль/л при длительности не менее 3 мес. Причины : 1.Врожденные и наследств болезни – чаще в первые 5 лет жизни; 2.Гломерулопатии; 3.Системные заболевания; 4.Сосудистые болезни почек. Клиника появл при 75-80% поражении почечной паренхимы. 1стадия – лёгкая – признаки основного забол, ф-ция почек страдает незначительно, 2 а стадия – компенсаторная - ↓ клубочковой фильтрации на 50% , С (креат) 0.15 – 0.35 ммоль/л, полиурия, никтурия, умеренная гипостенурия, 2 б стадия – интермитирующая - ↓ КФ на 75%, С (креат) 0.35-0.5%, изостенурия, гипостенурия, ↓ Са и Na в крови, астенический синдром, вялость, утомляемость, одутловатость, отёчность лица, сухость кожи, гипертония, тошнота, судороги, мышечная слабость, аппатия, боли в костях, диспепсии, геморрагические изменеиня в коже; 3 стадия – терминальная – неврологические нарушения (ухудшение зрения, судороги, головные боли), перикардит, плеврит, стоматит, фарингит, отёк лёгких и кома. Л : 1.Консервативное: лечение основного заболевания, коррекция обмена, лечение втроичных изменений, общеукрепляющая терапия. Режим щадящий + ЛФК. Во 2 б и 3 ст и при обострении – постельный. Диета малобелковая, но каллорийная: 2 ст ↓ белка на 50%, 3 ст – диета Дживанети:белка 06 г/л, Na – 200 мг/сут. Коррекция ацидоза – перорально и в/в вит Д и его метаболиты. Улучшение гемодинамики – трентал, салуретики, допмин, курантил. При азотемии – кофеталь. Анемия – генноинженерные эритропоэтины. Серд недостат – серд гликозиды. Борьба с инфекцией – АБ; 2.Хронический гемодиализ. Показания к гемодиализу: Клиренс креатин менее 10мл/мин, С (креат) 0.7 ммоль/л, С(мочевины) 25 ммоль/л, выраженный электролитный дисбаланс, гипертензивный синдром, отсутствие эффекта от проведенной терапии.